დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია #მივცეთძალა

ასაკის მატებასთან ერთად, მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობა უარესდება. ბავშვობაში განიცდიან მოძრაობის სირთულეებს, მოზარდობის პერიოდში კი ეტლით მოსარგებლეები ხდებიან. ვითარდება გულისა და სუნთქვის უკმარისობა, რაც საბოლოოდ აისახება სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

მნიშვნელოვანია, საზოგადოებამ გაიგოს და გაიზიაროს ამ ბავშვების და მათი ოჯახების გამოწვევები. მხარდაჭერა, თანაგრძნობა და ინფორმირებულობა ხელს უწყობს მათ ინტეგრაციას საზოგადოებაში და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ბავშვებს და მათ ოჯახებს ყოველდღიურად არაერთი სირთულის და ბარიერის დაძლევა უწევთ. .

უმძიმესია დიაგნოზი განსაკუთრებით დედებისთვის, რომლებიც ყოველდღიურად ხედავენ შვილების მდგომარეობის გაუარესებას. მათი სიყვარული, მხარდაჭერა და ძალისხმევა შეუფასებელია, რადგან ისინი ყოველდღიურად იბრძვიან შვილების სიცოცხლის გადასარჩენად. ..

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზით საქართველოში 100-მდე პაციენტია რეგისტრირებული. მკურნალობის მეთოდები საკმაოდ დიდ თანხებთანაა დაკავშირებული და სახელმწიფოს მიერ არ ფინანსდება. პაციენტების სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესებისთვის, აუცილებელია მკურნალობის დაფინანსება, რადგან დროული მედიკამენტური და მეთოდური ჩარევა საგრძნობლად ზრდის დაავადების ეფექტურად მართვის შანსებს.

#მივცეთ ძალა.

მათ ჩვენი მხარდაჭერა სჭირდებათ!!!!!

ნატა დურგლიშვილი – 18 წლის ალექსანდრე დრაილინგის დედა: ჩემს შვილს აქვს დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია. ამ დიაგნოზის შესახებ ცოტა გვიან გავიგეთ, რადგან ალექსი სამშობიარო ტრავმებით დაიბადა. ორი კვირა რეანიმაციაშიც კი იწვა ბავშვი. ექიმები გადარჩენის იმედს არ გვაძლევდნენ, მაგრამ გადარჩა. განვითარებაში ჩამორჩენები რომ ჰქონდა.. გვიან დაჯდა, გვიან გაიარა.. სიარულისას ცოტა ფეხს ითრევდა..ექიმები სამშობიარო ტრავმებს აბრალებდნენ. ალბათ იმან დაუტოვაო. გვქონდა იმედი, რომ მასაჟებით, ვარჯიშებით ყველაფერი გამოსწორდებოდა. შვიდი წლისას ფეხი ასტკივდა. ისეთი ტკივილები ჰქონდა, ვერ დადიოდა. დავიწყეთ ნევროპათოლოგებთან სიარული და ერთ-ერთმა ეჭვი მიიტანა დიუშენის კუნთოვან დისტროფიაზე. ჩაგვატარებინა სპეციალური ტესტები, გენეტიკური კვლევა და გერმანიიდან ჩამოგვივიდა დადებითი პასუხი.. მაშინ ძალიან ცოტა ექიმმა იცოდა ამ დაავადების შესახებ. ჩვენც ვერ ვხვდებოდით, როგორ სერიოზულ, მკვლელ დაავადებასთან გვქონდა საქმე. ვუყურებდით როგორ უაკნ უკან მიდიოდა ბავშვის მდგომარეობა.. უცებ მოწყვეტით ეცემოდა.. კიბეზე ვერ ადიოდა.. ბოლოს საერთოდ ვეღარ გაიარა და 9-10 წლისას მოუწია ეტლში ჩაჯდომა. ძალიან გვიჭირს ამ დაავადებასთან ბრძოლა .. ახლა ალექსანდრე 18 წლისაა. ეტლით მოსარგებლეა. აქვს ხერხემლის სერიოზული გამრუდება. მისი დაავადებაც მუდმივად პროგრესირებს. დაგვყავს ცურვაზე. ვავარჯიშებთ.. იმედი გამოჩნდა.. პრეპარატი, რომელიც ჩემ შვილს სიცოცხლეს შეუნარჩუნებს.. შევქმენით მშობელთა ორგანიზაცია და ერთად ვებრძვით დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას. ვაძლიერებთ ერთმანეთს. ჩვენ ერთად უნდა ვიბრძოლოთ და გავიმარჯვოთ...

ქეთევან ეხვაია – 12 წლის ირაკლი წულაიას დედა, რომელსაც აქვს იშვიათი დაავადება კუნთების პროგრესირებადი დისტროფია- დიუშენი 5 წლის ასაკში დაგვიდგინდა ეს დიაგნოზი. დიუშენის სინდრომი არის უმძიმესი დაავადება, რომელიც ძალიან სწრაფად პროგრესირებს. დედები არიან ამ დაავადების გენის მატარებლები და თავს იჩენს მხოლოდ ბიჭ შვილებში. თუმცა შეიძლება სპონტანურადაც მოხდეს გენის მუტაცია და განვითარდეს. ეს დიაგნოზი აზიანებს, როგორც ჩონჩხის კუნთებს , ისე სხვა ორგანოებს. სიმპტომები პატარა ასაკიდანვე შევამჩნიეთ. გაუჭირდა კიბეზე ასვლა დახმარების გარეშე , იატაკიდან ადგომასაც რთულად ახერხებდა. .. რაც კი ხელმისაწვდომი იყო, რეაბილიტაციას გავდიოდით ჯერ საქართველოში.. მაგრამ ვხედავდით რომ დაავადება ძალიან სწრაფად პროგრესირებდა. მე და ჩემმა მეუღლემ გადავწყვიტეთ ბავშვით წავსულიყავით საფრანგეთში. ორი წელი ვიყავით სტრასბურგში. ჩასვლიდან ორ თვეში უკვე ისე გაუჭირდა სიარული, რომ ცხრა წლის ასაკში ჩაჯდა ინვალიდის სავარძელში. ორი წლის შემდეგ ბავშვს ფსიქოლოგიურად ძალიან გაუჭირდა, მით უფრო არც განსხვავებული მკურნალობის მეთოდი იყო იქ და ისევ დავბრუნდით საქართველოში. და აი.. დღეს გამოჩნდა იმედი - სამკურნალო მედიკამენტები. რომელიც უკვე არის ამერიკაში და ევროპაში. მშობლები გავერთიანდით და შევქმენით ორგანიზაცია. ყველა ჩვენგანს გვჯერა, რომ ბრძოლას ყოველთვის აქვს აზრი. ჩვენ ერთად შევძლებთ, გამოსავალს ვიპოვით და გავიმარჯვებთ. მადლობა ყველა იმ ექიმს, ყველა იმ ადამიანს, რომელიც ამ ურთულეს გზაზე ჩვენს გვერდითაა და ჩვენ ერთად აუცილებლად გავიმარჯვებთ. ამ ბავშვების მომავალი , არ აქვს მნიშვნელობა ვინ უკვე ზის სავარძელში და ვინ ჯერ კიდევ არა - აუცილებლად ბედნიერი იქნება.

ზაქარია გვიშიანი (პაციენტთა ასოციაციის თავმჯდომარე): ჩემი შვილი სამი წლისაა. წლინახევრის იყო, როცა გაგვიჩნდა ეჭვი, რომ ჰქონდა კუნთების რაღაც დაავადება. მაშინ დიუშენის სინდრომზე ინფორმაცია არ გვქონდა. უჭირდა წონასწორობის შენარჩუნება და დაცვა. იმ პერიოდში თურქეთში ვიყავით. იქ გამოვიკვლიეთ და დადგინდა კრეატინ-კინეზას მაღალი დონე სისხლში , რაც არის დიუშენის სინდრომის ერთ ერთი განმსაზღვრელი. თითქმის 20 ჯერ მეტი ჰქონდა დასაშვებ დოზასთან შედარებით. მერე გენეტიკურმა კვლევებმაც დაადასტურა დიაგნოზი და მას მერე დავიწყეთ ბრძოლა… აქამდე რეალური მკურნალობის გზა არ იყო. . და უკვე გამოჩნდა საშუალება - გენური თერაპია, რომელსაც ამ ეტაპზე კატასტროფული ფასი აქვს. ძალიან ძვირი ღირს და თუ სახელმწიფომ თავის თავზე არ აიღო ასეთი ბავშვების მკურნალობა, ვერცერთი ოჯახი ამას ვერ შეძლებს. მაგრამ სხვა გზაც არ არსებობს ჩვენი შვილებისთვის. მათი ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნებისთვის და მათი სიცოცხლის გადარჩენისთვის. ნახევარი წლის წინ, საფრანგეთიდან რომ ჩამოვედი, სადაც სპეციალურად ორი თვით ვიყავი წასული, დიუშენის სინდრომის შესახებ ყველანაირი ინფორმაციის შესაგროვებლად, გადავწყვიტე შემექნა ჩემნაირი პრობლემის მქონე მშობლების ასოციაცია. მთელი ამ წლების განმავლობაში ამ ხალხს, სამინისტროს წარმომადგენელიც კი არ ხვდებოდა არავინ საუბრობდა მათ საჭიროებებზე, ამ დაავადებაზე. არანაირ შეღავათიან სამედიცინო სერვისზე არ მიუწვდებოდათ ხელი. სტატუსი არ ჰქონდათ ბავშვებს და ელოდებოდნენ ჯანმრთელობის მდგომარეობის გაუარესებას. არადა, სწორედ მანამდე სჭირდება ფიზიოთერაპიაც, ლოგოპედიც, ვარჯიშიც რომ გადავადდეს დაავადების პროგრესირება. ჩვენი დიდი ბრძოლის შედეგია, რომ დღეს უკვე დიაგნოზის დასმისთანავე ბავშვს ენიჭება სტატუსი. ძალიან დიდი მნიშვნელობა აქვს მულტიდისციპლინური პროფილის სპეციალისტთა გუნდის შექმნა. ამ ბავშვებს მუდმივად სჭირდებათ კარდიოლოგის, ნევროლოგის, პედიატრის დახმარება. ფილტვების შემოწმება. დრო მხოლოდ აუარესებს მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობას . ყველა დღე, ყველა საათი უმნიშვნელოვანესია ამ დაავადებასთან ბრძოლაში. სამი მედიკამენტი, რომელიც დამტკიცდა უდიდესი წინ გადადგმული ნაბიჯია. არ გავჩერდებით, ჩვენ ამის უფლება არ გვაქვს. 27 იანვარს შეიქმნა ჩვენი ორგანიზაცია. გვაქვს გეგმები.. გვაქვს პრობლემებიც .. მაგრამ უკვე მოვახერხეთ ის, რომ საზოგადოებამ გაიგო ამ დაავადების შესახებ.. აუცილებლად ჩავერთვებით საერთაშორისო კონფერენციებშიც, რომ ექიმებთან ერთად მშობლებმაც მივიღოთ ყველანაირი ინფორმაცია. ჩვენ ბრძოლას აუცილებლად ექნება შედეგი. მთავარია, რომ სწორ გზაზე ვდგავართ….

ნინუცა წულუკიძე

#მიეციძალა