რა არის ფენილკეტონურია და რა უნდა ვიცოდეთ ამ დაავადებაზე
ავტორი: ქეთი კაპანაძე 14:00
ფენილკეტონურია არომატული ნახშირწყლების ცვლის გენეტიკური დეფექტია. მოგეხსენებათ, ჩვენი საკვები დიდწილად ცილებისგან შედგება, ცილები კი, თავის მხრივ – ამინომჟავებისგან. ფენილკეტონურიის დროს ბავშვის ორგანიზმში იმ ფერმენტის დეფიციტია, რომელმაც ერთ-ერთი ამინომჟავა, ფენილალანინი, უნდა გარდაქმნას და კვების ენერგეტიკულ ჯაჭვში ჩააბას. ამის გამო კი ფენილალანინი სრულად ვერ იხარჯება და სისხლში გროვდება. ორგანიზმი ცდილობს, ზედმეტი ფენილალანინისგან გათავისუფლდეს და მას არასწორი გზით შლის, ამ დროს წარმოქმნილი ნახევარდაშლის პროდუქტები კი ორგანიზმისთვის ტოქსიკურია და სხვადასხვა პათოლოგიას იწვევს. ფერხდება ტვინის ქსოვილში მიელინიზაციის პროცესი, ნეირონები ჯერ მიელინის გარსს კარგავენ, მერე კი საერთოდ იღუპებიან, რაც ნევროლოგიური დარღვევებით, კრუნჩხვითი სინდრომით და გონებრივი ჩამორჩენილობით ვლინდება. სიცოცხლის პირველ თვეებში დაავადება არაფრით მჟღავნდება. 6 თვიდან 1 წლამდე ასაკში შესამჩნევი ხდება ბავშვის განვითარების შეფერხება და რაც უფრო ხანგრძლივია დიეტის გარეშე გატარებული დრო, მით მეტად პროგრესირებს დაავადება. გვიან დიაგნოსტირებული ფენილკეტონურიის დროს, რომელიც დღეს, საბედნიეროდ, თითქმის აღარ გვხვდება, დაავადებით გამოწვეულ დაზიანებათა უკუქცევა შეუძლებელია. მიუხედავად ამისა, დაგვიანებულ შემთხვევებშიც ხდება მკურნალობა და დგება განსაზღვრული შედეგი, თუმცა დაზიანებული ნერვული სისტემის რეაბილიტაცია არასრულფასოვანია.
ფენილკეტონურია სამუდამო დაავადებაა. მისი კლასიკური ფორმის მკურნალობის ერთადერთი საშუალება დიეტოთერაპიაა. განკურნება შეუძლებელია, თუმცა დროული და სწორი დიეტის შემთხვევაში ბავშვი სრულფასოვნად განვითარდება და არაფერი შეაწუხებს. ასეთი პაციენტების სხვა ბავშვებისგან განმასხვავებელი ერთადერთი ნიშანი კვების რაციონი იქნება. წინათ მიიჩნეოდა, რომ დიეტოთერაპია მხოლოდ 7 წლამდეა საჭირო, შემდეგ ამ ასაკმა 12 წლამდე გადაიწია, შემდეგ ქალის შობადობის პერიოდის დამთავრებას ელოდებოდნენ. დღეს კი მსოფლიო უკვე შეთანხმდა იმაზე, რომ ფენილკეტონურიის მქონე პირებმა დიეტა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში უნდა დაიცვან, თუმცა რაც უფრო დიდია პაციენტი, დამაზიანებელი ეფექტიც ნაკლებია. ავთვისებიანი ფენილკეტონურია მხოლოდ დიეტოთერაპიას არ ექვემდებარება, ამ დროს საჭიროა პრეპარატების ჩართვაც, კეთილთვისებიანი ფენილკეტონურიის დროს კი, უბრალოდ, აკვირდებიან პაციენტებს, რომ ფენილალანინის დონე არ ასცდეს დასაშვებ ზღვარს. მათ ისეთი მკაცრი დიეტოთერაპია არ სჭირდებათ, როგორიც კლასიკური ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვებს. ასეთი ბავშვებისთვის შემადგენლობის გაუთვალისწინებლად და დაუთვლელად არაფრის მიღება არ შეიძლება. ცილის შემცველობა ყოველგვარ საკვებში ზედმიწევნით უნდა დავიანგარიშოთ. ცილით მდიდარ პროდუქტებს, მაგალითად, ხორცს, თევზს, კვერცხს, რძის ნაწარმს, საზოგადოდ, ცხოველურ საკვებს, საერთოდ ვიღებთ რაციონიდან. იკრძალება ზოგიერთი მცენარეული პროდუქტიც, მაგალითად, ხორბალი და წიწიბურა. ბუნებრივი ანუ საკვებთან ერთად მიღებული ცილა იქამდე უნდა შეიზღუდოს, რომ ბავშვის ორგანიზმში მოხვდეს მხოლოდ იმდენი ფენილალანინი, რამდენიც მისი ზრდა-განვითარებისთვის არის საჭირო. დანარჩენ ცილას ისინი დანამატებით იღებენ. გარდა ამისა, ფენილკეტონურიით დაავადებულთათვის შექმნილია სპეციალური დაბალცილოვანი ფქვილი, რომლისგანაც შეიძლება, გამოცხვეს ნამცხვარი, არსებობს სპეციალური ვერმიშელი და მაკარონი, უცილო რძე.
სიახლეები ამავე კატეგორიიდან
