სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტებისთვის გენეტიკური დიაგნოსტიკა ხელმისაწვდომი ხდება

ღონისძიების ინიციატორები არიან გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდი, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა ასოციაცია, ფარმაცევტული კომპანია „როშ ჯორჯია“ და საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაცია. შეხვედრას დაესწრებიან სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებული პაციენტები და მათი ოჯახის წევრები.

შეხვედრაზე ექიმი ნევროლოგები ნანა ტატიშვილი და ნანა კვირკველია, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის ხელმძღვანელი ოლეგ ქვლივიძე და როშ ჯორჯიას დირექტორი მაკა ასათიანი კიდევ ერთხელ ისაუბრებენ დაავადებასთან დაკავშირებულ პრობლემებზე, კერძოდ კი დროული დიაგნოსტიკის უზრუნველყოფის აუცილებლობასა და მის მნიშვნელობაზე.

შეხვედრის დასასრულს, მონაწილე მხარეებს შორის ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმი გაფორმდება, რომლის ფარგლებში მხარეები თანხმდებიან, რომ კომპანია „როშ ჯორჯიას“ ფინანსური მხარდაჭერით გენეტიკური და იშვიათ დაავადების ფონდი განახორციელებს გენეტიკურ ტესტირებას SMN1 და SMN2 განსაზღვრისთვის; პროფესიული ასოციაციების ხელშეწყობით მოხდება პაციენტების გამოვლენა და ინფორმირება არსებული დიაგნოსტიკური ტესტირებიზე ხელმისაწვდომობის შესახებ.

მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ

სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 - დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. 3 ტიპი ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში. ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.