28 თებერვალს საქართველო იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღეს მეთორმეტედ შეუერთდა

წლევანდელი აქტივობების ფარგლებში, Facebook გვერდი www.facebook.com/RareDiseaseDayGeorgia შეიქმნა და ექიმების, გენეტიკოსების, ნევროლოგების, პაციენტთა ასოციაციის წევრების მონაწილეობით ციფრულ მედიაში საინფორმაციო კამპანია დაიწყო, საზოგადოებისა და სახელმწიფოს მხრიდან მეტი ჩართულობისა და მხარდაჭერის მისაღებად. მნიშვნელოვანია, ფონდის პრიორიტეტად 2021 წელსაც იშვიათი დაავადება სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) რჩება, რომლის სამკურნალო საშუალება ქვეყანაში 2020 წელს დარეგისტრირდა, თუმცა, პაციენტებისთვის ჯერ კიდევ არ არის ხელმისაწვდომი.

საქართველოს პედიატრ-ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი ნანა ტატაშვილი იშვიათი დაავადების, მათ შორის, სპინალური კუნთოვანი ატროფია დაავადების სიმძიმესა და მართვის საკითხებზე საუბრობს და მკურნალობის მიმართულებით დღეს არსებულ პრობლემებზე სახელმწიფო უწყებებს კიდევ ერთხელ მიანიშნებს.

„წლების წინ აღნიშნული დაავადება ითვლებოდა სიცოცხლისთვის საშიშად, არ არსებობდა მსოფლიოში მისი მედიკამენტოზური მკურნალობა, 3-4 წელია მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო პრეპარატები, რომლებიც ჩვენ გვპირდება პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთლების ხარისხის გაუმჯობესებას. ამასთან, ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს. შარშან იმედი მიეცა საქართველოსაც და დაავადების სამკურნალო საშუალება საქართველოშიც გამოჩნდა. თუმცა, საკმაოდ ძვირადღირებული მკურნალობაა და შესაბამისად, აუცილებლია სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური თანადგომა და მხარდაჭერა,“ - განმარტავს ნანა ტატიშვილი.

ცნობისთვის, მსოფლიოში 300 მილიონზე მეტ ადამიანს აქვს სხვადასხვა იშვიათი დაავადება, რაც დედამიწის მოსახლეობის 6%-ზე მეტს შეადგენს და მათი 70% ბავშვთა ასაკში ვლინდება. დღეისათვის აღწერილია 6000-ზე მეტი სხვადასხვა იშვიათი დაავადება და წლიდან წლამდე მათი რიცხვი იზრდება. სამწუხაროდ, ბევრი მათგანის მკურნალობა, ჯერ კიდევ, შეუძლებელია, თუმცა, ყოველწლიურად მსოფლიოს ფარმაცევტულ ბაზარზე ჩნდება არაერთი ახალი ეფექტური სამკურნალო პრეპარატი, რომელიც პაციენტებს მნიშვნელოვნად უმსუბუქებს იშვიათი დაავადებებით გამოწვეულ უმძიმეს ჯანმრთელობის მდგომარეობას.

„ჩვენ, როგორც შარშან, წელს, 2021 წლის პრიორიტედად დავასახელეთ სპინალურ კუნთოვანი ატროფია. 2020 წელს დააავადების მკურნალობის მიმართულებით უამრავი სამუშაო ჩავატარეთ: საქართველოში არსებობს ძალიან კარგად აღწერილი პაციენტების მდგომარეობა, მოწესრიგებული რეგისტრაცია, გვყავს კარგად მოტივირებული ექიმები, თუმცა, არის მნიშვნელოვანი პრობლემა - მკურნალობა საკმაოდ ძვირიადღირებულია და სახელმწიფოს დახმარების გარეშე ეს შეუძლებელია. ამიტომაც დაავადება, წელსაც, დავასახელეთ პრიორიტედად. შესაბამისად, ვმუშაობთ პარტნიორებთან, რომლებიც დაგვეხმარებიან მიზნის მიღწევაში, რომ აღნიშნული დაავადება იყოს დაფინანსებული სახელმწიფოს მიერ,“ - განმარტავს გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის აღმასრულებელი დირექტორი ოლეგ ქვლივიძე.

მნიშვნელოვანია, რომ საქართველოში, უკვე არსებობს გარკვეული გამოცდილება იშვიათი დაავადებების მართვის სფეროში. ზოგიერთი მათგანის მკურნალობა უკვე სახელმწიფოს მიერ ფინანსდება, მაგრამ ბევრი დაავადება ჯერ კიდე ელოდება სახელმწიფო ფინანსურ მხარდაჭერას. ჩვენი საქმიანობის ეფექტური დაგეგმვის მიზნით, ყოველ წელს თებერვლის ბოლოს, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდი აცხადებს წლის პრიორიტეტებს. გასულ წლებში ანალოგიური ადვოკატირების თვალსაზრისით, პრიორიტეტული დაავადებები იყო: იდიოპატიური ართრიტი, ფილტვის იდიოპათიური ფიბროზი, ცისტური ფიბროზი და სხვა.

მოკლე ინფორმაცია სპინალური კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ

⭕ სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს

⭕ სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში, უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს

⭕ სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის

დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს:

👉 ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება.

👉 ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ.

👉 ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.

👉 ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

მსოფლიოში 2016 წლამდე სკა-ს მკურნალობა არ არსებობდა, ბოლო წლებში მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო მედიკამენტები. 2020 წლის ბოლოს, ერთ-ერთი მათგანი საქართველოშიც დარეგისტრირდა, რომელიც მნიშვნელოვნად გააუმჯობესებს პაციენტების სიცოცხლის ხარისხს, ადრე დაწყებული მკურნალობა კი შეცვლის დაავადების მოსალოდნელ პროგნოზებს.

იშვიათ დაავადებათა დღე 2008 წლიდან აღინიშნება და მის მთავარ მიზანს წარმოადგენს ამ დაავადების მიმართ ფართო საზოგადოების ყურადღების მიპყრობა და იმ სიმძიმეებისა და სირთულეების წარმოჩინება, რომლებიც ამ დაავადების შედეგად ვლინდება პაციენტებსა და მათზე მზრუნველ პირებში. ამ ღონისძიების მიზანიც ხომ ზემოთხსენებული პრობლემების ერთობლივად გადაჭრის გზების ძიებას ემსახურება. საქართველო იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღეს წელსაც უერთდება.

იშვიათად მიიჩნევა დაავადება, რომელიც ვლინდება ყოველ 2000 მოსახლეზე 1-ზე ნაკლებ ინდივიდში. დღეისათვის 6000-ზე მეტი სხვადასხვა იშვიათი დაავადებაა გამოვლენილი 60 მილიონზე მეტ ადამიანში ევროპასა და აშშ-ში. ამ დაავადებათა მცირე გავრცელებულობის გამო, სამედიცინო ცოდნა და გამოცდილებაც, ასევე, მცირეა და ეს პაციენტები რჩებიან მიუსაფრებად ჯანდაცვის სისტემაში დიაგნოსტირების, მკურნალობისა და კვლევების სარგებლის კუთხით.