ველა ადამიანი მუტანტია
„ყველა თანამედროვე ადამიანი სინამდვილეში მუტანტია: მშობლებიდან შვილებზე შთამომავლობითი ინფორმაციის გადაცემისას ახალ დნმ-ში წარმოიქმნება საშუალოდ 100-200 მუტაცია“, – გამოარკვიეს სწავლულებმა. მათ პირველად შეძლეს მსგავსი ანათვალის აღება გენომის ამოჭრის ახალი ტექნოლოგიის დახმარებით.
ეს აღმოჩენა საშუალებას მოგვცემს, უფრო ზუსტად განვსაზღვროთ მთელი კაცობრიობისა და ცალკეული ეთნიკური ჯგუფების განვითარების ტექნოლოგია, აგრეთვე, უფრო ეფექტურად ვებრძოლოთ მემკვიდრეობით და შეძენილ დაავადებებს.
ამ 100-200 მუტაციიდან უმრავლესობა ჯანმრთელობისთვის უსაფრთხოა, მაგრამ, სახელდობრ, მუტაციები უჯრედებში წარმოადგენენ სერიოზული დაავადებების, მათ შორის კიბოს გამოწვევის მიზეზს. მათი წარმოშობის სიხშირის ცოდნა შეიძლება გამოყენებულ იქნას ამ პროცესის შენელების მეთოდიკის დამუშავებისას.
სწავლულთა ჯგუფმა შეისწავლა გენები Y-ქრომოსომებში ორი ჩინელი მამაკაცისა, რომლებიც ერთმანეთის შორეული ნათესავები არიან: მათ მეცხრამეტე საუკუნეში ერთი წინაპარი ჰყავდათ. სულ 12 განსხვავება იპოვეს; მათ შორის 8 მუტაცია აღმოჩნდა, რომლებიც უკვე მოზრდილი მამაკაცის უჯრედებში წარმოიქმნა. მხოლოდ ოთხია „ნამდვილი“, რომელთა წარმოშობის მიზეზი გახდა წინაპრიდან შთამომავალზე გენეტიკური მასალის გადაცემისას „უზუსტობა“.
აქამდე სწავლულებს ჰქონდათ მხოლოდ შეფასებითი წარმოდგენები იმის შესახებ, თუ როგორ წარმოიშობოდა ადამიანის გენომში შემთხვევითი მუტაციები. შემდგომი კვლევებისას სწავლულები იმედოვნებენ ადამიანის გენომის სხვადასხვა მონაკვეთებში მუტაციების სიჩქარეების სხვაობის დადგენას. სწავლულები აღფრთოვანებულნი არიან: „როგორც იქნა, ჩვენ გვაქვს ისეთი ტექნოლოგიები, რომლებიც დაგვეხმარება, გავარკვიოთ, ვინ ვართ ჩვენ სინამდვილეში“.